Problema: Las enfermedades raras (ER) son definidas en Europa como aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada diez mil. Según la Organización Mundial de la Salud, existen alrededor de 7000 ER (European Commission 2008). En España se estima que alrededor de 3 millones de personas están afectadas por alguna ER (FEDER 2009). Su escasa prevalencia dificulta su estudio. La ausencia de una representación cartográfica detallada a nivel nacional dificulta conocer los posibles factores ambientales involucrados en su aparición y distribución en el territorio. Objetivo: Los objetivos del “Atlas Nacional de Enfermedades Raras” que aquí presentamos consisten en analizar la variabilidad temporal y espacial del riesgo de defunción asociado a ER, y mostrar de forma gráfica los resultados para facilitar así su interpretación. Métodos: Los datos manejados proceden de las estadísticas de defunciones del Instituto Nacional de Estadística entre los años 1999 y 2013, agrupados en tres unidades de observación espacial: municipio, comarca y provincia. Los datos espaciales para su cartografiado fueron obtenidos desde la Infraestructura de Datos Espaciales de España (IDEE). Se calcularon las tasas ajustadas por edad para cada uno de los 15 años del estudio y se analizaron los posibles cambios temporales en el riesgo de defunción. La variabilidad geográfica se evaluó mediante el cálculo de Razones de Mortalidad. Resultados: El atlas, en sus 12 capítulos y 250 páginas, ofrece un estudio detallado sobre las tendencias temporales de mortalidad por ER en España a nivel municipal, comarcal y provincial. Los resultados se presentan para el total de ER y por grandes grupos de enfermedades, según los capítulos de la CIE-10. Además, se añaden 15 ejemplos de enfermedades o grupos de enfermedades más concretos. En cada caso, se presenta una batería de gráficos, esquemas, textos, fotografías, ilustraciones 3D y mapas que permite visualizar de forma rápida esta información epidemiológica, facilitando su manejo y consulta. Conclusión: La publicación de este atlas ofrece una visión de conjunto sobre la distribución de la mortalidad debida a ER en España. La obra sirve como base de investigaciones futuras, permite emitir hipótesis acerca de posibles relaciones ambientales y sirve de soporte a la toma de decisiones en la planificación sanitaria.

PalaBras cLave: Atlas; Análisis Espacio-Temporal; Enfermedades Raras (ER); España

BibliografÍa

European Commission (2008). Communication from the Commission to the European Parliament, the Council, the European Economic and Social Committee and the Committee of the regions on Rare Diseases: Europe's challenges. Bruselas, 11 nov 2008. https://ec.europa.eu/health/ph_threats/

non_com/docs/rare_com_en.pdf

FEDER (2009). Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Intersocial-FEDER. https://enfermedades-raras.org/images/

stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf